ＩＢＤを理解する日の由来・意味とは？【まとめ】

日本には、どんな難病があるのか？

日本には、どんな難病があるのか調べてみました。ここでは、医療費助成対象疾病として指定難病になっている疾病を一覧で紹介します。

あ

• アイカルディ症候群
• アイザックス症候群
• IgA腎症
• IgG4関連疾患
• 亜急性硬化性全脳炎
• 悪性関節リウマチ
• アジソン病
• アッシャー症候群
• アトピー性脊髄炎
• アペール症候群
• アラジール症候群
• 有馬症候群
• α1-アンチトリプシン欠乏症
• アルポート症候群
• アレキサンダー病
• アンジェルマン症候群
• アントレービクスラー症候群

い

• イソ吉草酸血症
• 一次性ネフローゼ症候群
• 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
• 1p36欠失症候群
• 遺伝性自己炎症疾患
• 遺伝性ジストニア
• 遺伝性周期性四肢麻痺
• 遺伝性膵炎
• 遺伝性鉄芽球性貧血

う

• VATER症候群
• ウィーバー症候群
• ウィリアムズ症候群
• ウィルソン病
• ウエスト症候群
• ウェルナー症候群
• ウォルフラム症候群
• ウルリッヒ病

え

• HTLV-1関連脊髄症
• ATR-X症候群
• エーラスダンロス症候群
• エプスタイン症候群
• エプスタイン病
• エマヌエル症候群
• 遠位型ミオパチー

お

• 黄色靭帯骨化症
• 黄斑ジストロフィー
• 大田原症候群
• オクシピタルホーン症候群
• オスラー病

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か

• カーニー複合
• 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
• 潰瘍性大腸炎
• 下垂体性ADH分泌異常症
• 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
• 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
• 下垂体性TSH分泌亢進症
• 下垂体性PRL分泌亢進症
• 下垂体前葉機能低下症
• 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
• 家族性地中海熱
• 家族性良性慢性天疱瘡
• カナバン病
• 化膿性無菌性関節炎壊疽性膿皮症アクネ症候群
• 歌舞伎症候群
• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
• カルニチン回路異常症
• 肝型糖原病
• 間質性膀胱炎(ハンナ型)
• 環状20番染色体症候群
• 完全大血管転位症
• 眼皮膚白皮症

き

• 偽性副甲状腺機能低下症
• ギャロウェイモワト症候群
• 球脊髄性筋萎縮症
• 急速進行性糸球体腎炎
• 強直性脊椎炎
• 巨細胞性動脈炎
• 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
• 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
• 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
• 筋萎縮性側索硬化症
• 筋型糖原病
• 筋ジストロフィー

く

• クッシング病
• クリオピリン関連周期熱症候群
• クリッペルトレノネーウェーバー症候群
• クルーゾン症候群
• グルコーストランスポーター1欠損症
• グルタル酸血症1型
• グルタル酸血症2型
• クロウ深瀬症候群
• クローン病
• クロンカイトカナダ症候群

け

• 痙攣重積型(二相性)急性脳症
• 結節性硬化症
• 結節性多発動脈炎
• 血栓性血小板減少性紫斑病
• 限局性皮質異形成
• 原発性高カイロミクロン血症
• 原発性硬化性胆管炎
• 原発性抗リン脂質抗体症候群
• 原発性側索硬化症
• 原発性胆汁性胆管炎
• 原発性免疫不全症候群
• 顕微鏡的多発血管炎

こ

• 高IgD症候群
• 好酸球性消化管疾患
• 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
• 好酸球性副鼻腔炎
• 抗糸球体基底膜腎炎
• 後縦靭帯骨化症
• 甲状腺ホルモン不応症
• 拘束型心筋症
• 高チロシン血症1型
• 高チロシン血症2型
• 高チロシン血症3型
• 後天性赤芽球癆
• 広範脊柱管狭窄症
• コケイン症候群
• コステロ症候群
• 骨形成不全症
• 5p欠失症候群
• コフィンシリス症候群
• コフィンローリー症候群
• 混合性結合組織病

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さ

• 鰓耳腎症候群
• 再生不良性貧血
• 再発性多発軟骨炎
• 左心低形成症候群
• サルコイドーシス
• 三尖弁閉鎖症
• 三頭酵素欠損症

し

• CFC症候群
• シェーグレン症候群
• 色素性乾皮症
• 自己貪食空胞性ミオパチー
• 自己免疫性肝炎
• 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
• 自己免疫性溶血性貧血
• シトステロール血症
• シトリン欠損症
• 紫斑病性腎炎
• 脂肪萎縮症
• 若年発症型両側性感音難聴
• シャルコーマリートゥース病
• 重症筋無力症
• 修正大血管転位症
• シュワルツヤンペル症候群
• 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
• 神経細胞移動異常症
• 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
• 神経線維腫症
• 神経フェリチン症
• 神経有棘赤血球症
• 進行性核上性麻痺
• 進行性骨化性線維異形成症
• 進行性多巣性白質脳症
• 進行性白質脳症
• 進行性ミオクローヌスてんかん
• 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
• 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

す

• スタージウェーバー症候群
• スティーヴンスジョンソン症候群
• スミスマギニス症候群

せ

• 脆弱X症候群
• 脆弱X症候群関連疾患
• 成人スチル病
• 脊髄空洞症
• 脊髄小脳変性症(多系統委縮症を除く。)
• 脊髄髄膜瘤
• 脊髄性筋萎縮症
• セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
• 前眼部形成異常
• 全身型若年性特発性関節炎
• 全身性アミロイドーシス
• 全身性エリテマトーデス
• 全身性強皮症
• 先天異常症候群
• 先天性横隔膜ヘルニア
• 先天性核上性球麻痺
• 先天性気管狭窄症
• 先天性魚鱗癬
• 先天性筋無力症候群
• 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
• 先天性三尖弁狭窄症
• 先天性腎性尿崩症
• 先天性赤血球形成異常性貧血
• 先天性僧帽弁狭窄症
• 先天性大脳白質形成不全症
• 先天性肺静脈狭窄症
• 先天性副腎低形成症
• 先天性副腎皮質酵素欠損症
• 先天性ミオパチー
• 先天性無痛無汗症
• 先天性葉酸吸収不全
• 前頭側頭葉変性症

そ

• 早期ミオクロニー脳症
• 総動脈幹遺残症
• 総排泄腔遺残
• 総排泄腔外反症
• ソトス症候群

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た

• ダイアモンドブラックファン貧血
• 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
• 大脳皮質基底核変性症
• 大理石骨病
• 高安動脈炎
• 多系統萎縮症
• タナトフォリック骨異形成症
• 多発血管炎性肉芽腫症
• 多発性硬化症／視神経脊髄炎
• 多発性嚢胞腎
• 多脾症候群
• タンジール病
• 単心室症
• 弾性線維性仮性黄色腫
• 胆道閉鎖症

ち

• 遅発性内リンパ水腫
• チャージ症候群
• 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群
• 中毒性表皮壊死症
• 腸管神経節細胞僅少症

て

• TNF受容体関連周期性症候群
• 低ホスファターゼ症
• 天疱瘡

と

• 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
• 特発性拡張型心筋症
• 特発性間質性肺炎
• 特発性基底核石灰化症
• 特発性血小板減少性紫斑病
• 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
• 特発性後天性全身性無汗症
• 特発性大腿骨頭壊死症
• 特発性門脈圧亢進症
• ドラベ症候群

な

• 中條西村症候群
• 那須ハコラ病
• 軟骨無形成症
• 難治頻回部分発作重積型急性脳炎

に

• 22q11.2欠失症候群
• 乳幼児肝巨大血管腫
• 尿素サイクル異常症

ぬ

• ヌーナン症候群

ね

• ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症

の

• 脳腱黄色腫症
• 脳表ヘモジデリン沈着症
• 膿疱性乾癬(汎発型)
• 嚢胞性線維症

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は

• パーキンソン病
• バージャー病
• 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
• 肺動脈性肺高血圧症
• 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
• 肺胞低換気症候群
• バッドキアリ症候群
• ハンチントン病

ひ

• PCDH19関連症候群
• 非ケトーシス型高グリシン血症
• 肥厚性皮膚骨膜症
• 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
• 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
• 肥大型心筋症
• ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
• 左肺動脈右肺動脈起始症
• ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
• ビッカースタッフ脳幹脳炎
• 非典型溶血性尿毒症症候群
• 非特異性多発性小腸潰瘍症
• 皮膚筋炎／多発性筋炎
• 表皮水疱症
• ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）

ふ

• ファイファー症候群
• ファロー四徴症
• ファンコニ貧血
• 封入体筋炎
• フェニルケトン尿症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• 副甲状腺機能低下症
• 副腎白質ジストロフィー
• 副腎皮質刺激ホルモン不応症
• ブラウ症候群
• プラダーウィリ症候群
• プリオン病
• プロピオン酸血症

へ

• 閉塞性細気管支炎
• ベーチェット病
• β―ケトチオラーゼ欠損症
• ベスレムミオパチー
• ペリー症候群
• ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
• 片側巨脳症
• 片側痙攣片麻痺てんかん症候群

ほ

• 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
• 発作性夜間ヘモグロビン尿症
• ポルフィリン症

ま

• マリネスコシェーグレン症候群
• マルファン症候群
• 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
• 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
• 慢性再発性多発性骨髄炎
• 慢性特発性偽性腸閉塞症

み

• ミオクロニー欠神てんかん
• ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
• ミトコンドリア病

む

• 無虹彩症
• 無脾症候群
• 無βリポタンパク血症

め

• メープルシロップ尿症
• メチルグルタコン酸尿症
• メチルマロン酸血症
• メビウス症候群
• メンケス病

も

• 網膜色素変性症
• もやもや病
• モワットウィルソン症候群

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や

• ヤングシンプソン症候群

ゆ

• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

よ

• 4p欠失症候群

ら

• ライソゾーム病
• ラスムッセン脳炎
• ランドウクレフナー症候群

り

• リジン尿性蛋白不耐症
• 両大血管右室起始症
• リンパ管腫症／ゴーハム病
• リンパ脈管筋腫症

る

• 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
• ルビンシュタインテイビ症候群

れ

• レーベル遺伝性視神経症
• レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
• レット症候群
• レノックスガストー症候群

ろ

• ロスムンドトムソン症候群
• 肋骨異常を伴う先天性側弯症